В монографии изложены современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрены основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде, механизмы возникновения хромосомных аберраций, методы их детекции в проэмбриональном и эмбриональном периодах, современное состояние и существующие алгоритмы пренатальной диагностики хромосомных болезней. Большое внимание уделяется роли пренатальной диагностики как новому многообещающему подходу для понимания особенностей функциональной активности генома и его отдельных элементов – хромосом на ранних стадиях онтогенеза человека. С позиции функциональной геномики дано представление о новом научном направлении – цитогенетике эмбрионального развития человека. Монография предназначена для специалистов в области пренатальной диагностики, прежде всего, для врачей-цитогенетиков, медицинских генетиков, ученых, занимающихся проблемами генетики – цитогенетики развития, врачей и преподавателей курсов повышения квалификации по медицинской генетике, студентов медицинских вузов и студентов биологических факультетов университетов, интересующихся практическими и фундаментальными проблемами пренатальной диагностики и цитогенетики развития.