Современная электронная библиотека ModernLib.Net

Неврология и нейрохирургия

ModernLib.Net / Медицина / Гусев Евгений Иванович / Неврология и нейрохирургия - Чтение (стр. 40)
Автор: Гусев Евгений Иванович
Жанр: Медицина

 

 


Поражения межпозвонковых дисков и спондилез шейного отдела позвоночника. Наибольшая динамическая нагрузка приходится на нижние позвонки шейного отдела. Неудивительно, что в большинстве случаев наблюдается выпадение диска между позвонками CV и СVI и CVI и СVII. Помимо возрастных дегенеративных изменений, существенное значение в патологических изменениях шейного отдела позвоночника имеет травма, особенно «хлыстовая», характеризующаяся быстрым сгибанием и разгибанием головы и шеи (такая травма может возникнуть при отсутствии подголовников в автомобиле при быстром торможении или при столкновении с препятствием).

Клинические проявления поражения шейных межпозвонковых дисков. В зависимости от локализации выпавшего диска могут наблюдаться симптомы сдавления корешка, повреждения спинного мозга (миелопатия) отдельно или в комбинации. Заболевания чаще проявляются на 3—4-м десятилетии жизни.

Характер выявляемого неврологического синдрома зависит от уровня и локализации выпавшего диска.

При латеральных грыжах диска, блокирующих межпозвонковые отверстия, заболевание начинается с острых болей в области шеи, плеча, руки (соответственно зоне иннервации пораженного корешка). Боли усиливаются при движениях в шее. Может наблюдаться слабость отдельных мышечных групп, позднее – признаки их атрофии.

При срединном выпадении диска на первый план выступают симптомы поражения спинного мозга: снижение силы в верхних конечностях, неуверенность, неловкость при ходьбе, нарушение функции тазовых органов. В редких наиболее тяжелых случаях выпадение срединного диска может привести к развитию синдрома полного перерыва спинного мозга.

Неврологическая симптоматика шейного спондилеза во многом схожа с клиническими проявлениями грыж межпозвонковых дисков.

Боли в области шеи, надплечий, в затылочной, межлопаточной областях – одно из наиболее постоянных и мучительных проявлений шейного остеохондроза. Боли могут быть вызваны раздражением рецепторов связочного аппарата и межпозвонковых дисков, непосредственным воздействием на корешки, влиянием на симпатическую нервную систему.

Как и при грыжах шейных межпозвонковых дисков, при остеохондрозе (спондилезе) могут выявляться симптомы поражения спинного мозга и корешков – миелорадикулопатия.

Характерны также нейродистрофические изменения в виде периартрита плечевого сустава, синдрома передней лестничной мышцы, болей в сердце (кардиологический синдром).

Необходимо упомянуть о синдроме позвоночной артерии, возникающем вследствие образования остеофитов в просвете канала позвоночной артерии, травмирующих стенку артерии и вызывающих ее спазм.

Сдавление одной позвоночной артерии, даже полная ее окклюзия, может протекать бессимптомно, но при двустороннем процессе или гипоплазии противоположной артерии у больных возникают симптомы нарушения кровообращения в вертебробазилярном бассейне (головокружение, рвота, атаксия, нарушение зрения, в тяжелых случаях – нарушение витальных функций). Заболевание протекает с ремиссиями и обострениями.

Диагностика. К рентгенологическим признакам шейного остеохондроза и спондилеза относятся сужение межпозвонковой щели, склероз костной ткани, наличие остеофитов. Могут выявляться признаки патологической подвижности позвонков, спондилолистеза.

Более полная и точная диагностика, необходимая, в частности, для решения вопроса о показаниях к хирургическому лечению, требует применения таких методов, как миелография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Лишь эти методы позволяют выявить выпадение межпозвонковых дисков, степень сдавления спинного мозга и его корешков.

Грыжи межпозвонковых дисков на поясничном уровне. Чаще наблюдаются заднебоковые грыжи, сдавливающие корешок по выходе его из дурального мешка.

На поясничном уровне нижний край дуги позвонка располагается выше уровня межпозвонкового диска, поэтому при выпадении грыжи происходит сдавление нижележащего корешка (грыжа LV-SI сдавливает корешок SI).

Центральные грыжи сдавливают уже не один, а несколько корешков, поскольку они внедряются в спинномозговой канал на уровне конского хвоста. Чаще повреждаются диски на уровне LV—SI и LIV—LV; 95 % поясничных межпозвонковых грыж приходится именно на эти уровни. Приблизительно в 4 % случаев наблюдается выпадение грыжи на уровне LIII—LIV и только в 1 % – на уровне LII—LIII и LI—LII.

Клинические проявления. Выпадение межпозвонковой грыжи характеризуется обычно остро возникающими болями в области поясницы с иррадиацией и чаще по ходу седалищного нерва (область ягодицы, задняя поверхность бедра, задненаружный край голени). Боли резко усиливаются при движениях, наклоне туловища, натуживании. Отмечается искривление позвоночника из-за резкого рефлекторного напряжения мышц.

Возникновение приступа может быть вызвано физической нагрузкой – подъемом тяжести, резким движением. При обследовании наблюдаются болезненность при надавливании на остистые отростки поясничных позвонков, симптомы натяжения: симптом Ласега, симптом Нери, болезненность по ходу седалищного (реже бедренного) нерва. Могут отмечаться нарушение чувствительности и выпадение сухожильных рефлексов в зависимости от локализации выпавшего диска, парезы мышц.

Особенности неврологических симптомов, характерных для поясничных грыж межпозвонковых дисков различного уровня.

Следует иметь в виду, что в отдельных случаях могут сдавливаться корешки, не соответствующие уровню пораженного диска. Это может наблюдаться, когда выпавший фрагмент диска (секвестр) смещается в пределах позвоночного канала вверх или вниз.

Срединные грыжи дисков могут проявляться только болями, обусловленными растяжением задней продольной связки и твердой мозговой оболочки. Однако при выпадении большого фрагмента диска могут остро возникнуть симптомы поражения корешков конского хвоста в виде болей в поясничной области и в ногах, слабости в ногах, преимущественно в стопах, нарушений чувствительности в них, расстройства функций тазовых органов.

Заболевание обычно носит ремиттирующий характер. Возникшие симптомы под влиянием лечения или спонтанно постепенно проходят или в значительной степени ослабевают. Такая ремиссия объясняется репозицией диска при его неполном выпадении (протрузии), а также стиханием реактивных воспалительных изменений, неизбежных при выпадении диска.

В последующем болевые приступы с признаками сдавления корешка или корешков могут повторяться.

Диагностика. Диагноз поясничной межпозвонковой грыжи не представляет существенных трудностей. Характерный анамнез и неврологическая симптоматика позволяют предположить протрузию или выпадение диска и определить его уровень. Однако для окончательной верификации диагноза обычно требуются дополнительные методы исследования. При спондилографии можно выявить сужение промежутка между позвонками на уровне пораженного диска, сопутствующие изменения в позвонках – спондилез. В отдельных случаях можно выявить сам выпавший диск, если наступило его обызвествление.

Полная информация о состоянии диска, расположении выпавшего фрагмента и степени компрессии корешков может быть получена с помощью компьютерной и магнитно-резонансной томографии или миелографии.

Следствием распространенного остеохондроза может быть выраженное сужение позвоночного канала, приводящее к сдавлению дурального мешка и расположенных в нем корешков. В этих случаях развивается синдром стеноза канала. Больных беспокоят боли в пояснице и ногах, усиливающиеся при разгибании позвоночника и ослабевающие, когда больной принимает полусогнутое положение, сидит или лежит с согнутыми ногами.

Может наблюдаться «неврогенная перемежающаяся хромота», характеризующаяся появлением слабости в ногах и усилением болей при ходьбе. Причина появления этих симптомов – нарушение кровообращения, в первую очередь венозного оттока в корешках конского хвоста. В отличие от «перемежающейся хромоты», вызванной облитерируюшим эндартериитом, у больных отсутствуют признаки нарушения периферического кровообращения в ногах.

Лечение. Прежде чем говорить о лечении дегенеративных изменений позвоночника, сопровождающихся неврологическими проявлениями, следует упомянуть об исключительной важности предупреждения этих изменений. Особое место среди мер, позволяющих предупредить развитие тех или иных вертеброгенных синдромов, занимают систематические физические упражнения, направленные на сохранение правильной осанки, подвижности позвоночника, укрепление его мышц.

Как было отмечено ранее, наиболее частым проявлением остеохондроза позвоночника, в первую очередь грыжевого выпадения межпозвонковых дисков, является остро возникающий радикулярный синдром, крайне мучительный для больного.

Лечение больных с этим синдромом и с другими неврологическими осложнениями остеохондроза позвоночника должно быть комплексным.Лечебные мероприятия назначаются дифференцированно с учетом патоморфологического субстрата заболевания, ведущих клинических проявлений, давности и стадии заболевания.

Условно весь период заболевания можно разделить на острую, подострую стадии и стадию ремиссии.

В остром периоде показан покой (при резко выраженном болевом синдроме – постельный режим).

Целесообразно начинать лечение с назначения нестероидных противовоспалительных препаратов (пироксикам, индометацин, вольтарен, ибупрофен, реопирин), противоотечных (фуросемид, диакарб, гипотиазид), обезболивающих препаратов и миорелаксантов, а также больших доз витаминов группы В. При этой лекарственной комбинации учитываются основные патогенетические механизмы заболевания, ее применение уменьшает явление воспаления, отек, рефлекторный спазм мышц – тем самым уменьшается компрессия нервного корешка.

При выраженном болевом синдроме эффективны внутримышечное применение комбинированных препаратов, в состав которых входят дексаметазон, фенилбутазол, лидокаин, цианкобаламин, а также корешковая и эпидуральная блокады.

Может быть показанным вытяжение для уменьшения протрузии диска.

При поражении позвоночника на шейном уровне целесообразна иммобилизация с помощью воротника или специального приспособления, фиксирующего голову и шею (Hallo-west).

Параллельно с этими мероприятиями рекомендуются физиотерапевтическое обезболивание с помощью синусоидально-модулированных токов, переменного магнитного поля, ультразвуковой терапии, электрофоретическое введение анальгетиков.

После стихания болевого синдрома (подострая стадия заболевания) применяют физические методы лечения: гимнастику, мануальную терапию, физиотерапию, массаж.

Комплекс упражнений лечебной гимнастики в подострой стадии заболевания направлен на расслабление мышц, уменьшение сдавления пораженных межпозвонковых дисков и декомпрессию корешков спинного мозга, а в последующем – на укрепление мышечного корсета позвоночника. В этой стадии следует избегать вертикальных нагрузок на позвоночник II упражнений, вызывающих ротацию в пораженном сегменте как наиболее травмирующих межпозвонковый диск.

Часто применяемые физиотерапевтические процедуры (ультрасонотерапия, синусоидально-моделированные и диадинамические токи, лекарственный фонофорез) дают существенный терапевтический эффект, основанный на спазмолитическом, противовоспалительном, аналгезирующем влиянии физиотерапевтических факторов, потенциирующих действие лекарственных препаратов. Назначаются сосудистые препараты, спазмолитики и миорелаксанты, стимуляторы регенеративных процессов обмена веществ в межпозвонковых дисках. В отдельных случаях эффективно применение полиферментных препаратов (папаин, лекозим, карпазим). Ферменты, вводимые с помощью электрофореза, оказывают местное избирательное действие на соединительную ткань, в том числе самого диска и грыжевого выпячивания. Они вызывают лизис тканей грыжевого выпячивания, что приводит к уменьшению сдавления корешка нерва.

Комплексное лечение, включающее медикаментозное и физическое воздействие, более эффективно, оно позволяет быстрее добиться клинического результата. Для устранения радикулярных болей применяются также мануальная и рефлексотерапия.

В стадии ремиссии, когда на первый план выступает нарушение социально-бытовой адаптации (снижение силы мышц пораженной конечности, возникающие при физической нагрузке боли, затрудняющие деятельностьв определенной позе и т.д.), наступает стадия реабилитации. Проводимые лечебно-реабилитационные мероприятия направлены в первую очередь на преодоление стойких дефектов и профилактику рецидивов. Основу лечения составляют постоянное выполнение комплекса лечебной гимнастики и санаторно-курортное лечение.

Хирургическое лечение. При неэффективности консервативного лечения в течение 2—3 мес и обнаружении при компьютерной томографии и миелографии выпавшего диска или остеофита, вызывающих болевой синдром, показана операция. Операция необходима при прогрессирующей миелопатии, обусловленной сдавлением спинного мозга. При развитии синдрома сдавления корешков конского хвоста возникает необходимость в срочной операции, поскольку длительное сдавление может вызвать нарушение кровообращения и необратимость возникших изменений.

При выпадении шейных межпозвонковых дисков и при других описанных проявлениях шейного остеохондроза используются два доступа: задний с удалением дужек позвонков или их фрагментов и передний – через тела позвонков.

Наиболее часто, особенно при выпавших дисках срединной локализации, используется передний доступ. Этот доступ имеет преимущества, поскольку позволяет удалять как выпавший диск, так и остеофиты, сдавливающие спинной мозг и корешки, а также при необходимости осуществить стабилизацию позвонков.

Операция выполняется из поперечного разреза на передней поверхности шеи соответственно пораженному диску. Мягкие ткани послойно рассекают и осуществляют подход к передней поверхности позвонков между сонной артерией с одной стороны, пищеводом и трахеей – с другой. Таким образом обнажается соответствующий межпозвонковый промежуток.

Существует несколько методов удаления диска и стабилизации позвонков. Одним из первых стал применяться метод, предложенный А.Кловардом. С помощью специальной фрезы удаляются часть диска и прилежащие участки тел позвонков. Через сформированное костное окно удаляется измененный диск, резецируются остеофиты, задняя продольная связка и таким образом устраняется компрессия спинного мозга и корешков. Стабилизация позвонков осуществляется с помощью костного трансплантата, сформированного корончатой фрезой из гребешка подвздошной кости. Во время операции осуществляется тракция шейных позвонков с помощью груза, фиксированного к голове больного специальной скобой для костного вытяжения. Через освободившийся промежуток между позвонками удаляется выпавший в позвоночный канал фрагмент диска и резецируются остеофиты. Стабилизация осуществляется с помощью костной пластинки из подвздошной кости. Спустя 3 мес наступает консолидация костной ткани. При показаниях такая операция может быть выполнена на нескольких уровнях. В этих случаях для более надежной стабилизации позвонков используются специальные пластинки, прикрепляемые к позвонкам с помощью винтов.

При сдавлении позвоночной артерии, проявляющемся симптомами нарушения мозгового кровообращения, возникают показания для декомпрессии канала позвоночной артерии.

Для удаления грыж межпозвонковых дисков на поясничном уровне предложены разные методы, включая эндоскопическую дискэктомию. Тем не менее наиболее распространенными и оправданными являются операции с достаточно широким обнажением области выпавшего диска, что позволяет избежать дополнительной травматизации сдавленного корешка или дурального мешка с расположенными в нем корешками конского хвоста.

Больного оперируют в положении на животе или на боку. В первом случае важно уложить больного таким образом, чтобы не сдавливались органы брюшной полости, поскольку это приводит к повышению венозного давления и кровотечению из вен во время операции.

При боковой грыже из срединного разреза мягких тканей над остистыми отростками скелетируются мышцы только на стороне расположения выпавшего диска. Резецируются фрагменты дужек верхнего и нижнего позвонков на уровне расположения диска и в промежутке между дужками иссекается желтая связка. Это позволяет обнажить корешок и выпавший диск. При необходимости резекция дужек может быть расширена. Удаление самого диска производится с помощью конхотома. Затем удаляют выпавшую части диска и его фрагменты, расположенные в межпозвонковом промежутке.

Для удаления срединных грыж диска в ряде случаев приходится производить ламинэктомию (резецировать остистые отростки и дужки с обеих сторон). Это позволяет широко обнажить дуральный мешок, сместить его в сторону и с меньшей травмой удалить выпавший диск.

При правильном определении показаний к операции удаление диска приводит к быстрому прекращению болей и больной может встать на ноги уже в первый день после операции.

При сочетании выпадения диска с выраженным спондилезом операция более сложна и менее эффективна. Задача хирурга – насколько возможно устранить от сдавления пораженные корешки и дуральный мешок. В этих случаях оправданы более широкая резекция дужек и удаление не только диска, но и остеофитов.

При синдроме узкого спинального канала показана широкая декомпрессия дурального мешка и сдавленных корешков.

При нестабильности позвоночника на поясничном уровне (спондилолистезе) возникает необходимость в стабилизации позвонков с помощью специальных титановых конструкций.

Глава 24

Наследственные заболевания нервной системы

24.1. Нервно-мышечные заболевания

Наследственные нервно-мышечные заболевания – большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение нервно-мышечного аппарата. Заболевания характеризуются мышечной слабостью, мышечными атрофиями, нарушениями статических и локомоторных функций.

При постановке диагноза учитываются возраст проявления первых клинических симптомов заболевания, локализация атрофии и характер распространения миодистрофического процесса (восходящий, нисходящий, наличие или отсутствие псевдогипертрофий, фасцикуляций, расстройств чувствительности, пароксизмов мышечной слабости), а также темп течения.

Прогрессирующие мышечные дистрофии – наиболее обширная группа. В зависимости от характера первичных изменений условно различают первичные (миопатии) и вторичные формы прогрессирующих мышечных дистрофий (денервационные амиотрофии – спинальные и невральные).

<p>24.1.1. Прогрессирующие мышечные дистрофии</p>

Для объяснения причин возникновения миодистрофий предложено несколько гипотез (нейрогенная, сосудистая, мембранная), рассматривающих механизмы возникновения прогрессирующих мышечных дистрофий с позиций первичного, генетически детерминированного дефекта.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Заболевание описано Дюшенном в 1853 г. Частота 3,3 на 100 000 населения, 14 на 100 000 родившихся. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики. Дистрофия Дюшенна связана с поражением гена, ответственного за выработку дистрофина. При обследовании матерей – носителей гена в генетических консультациях (биопсия ворсинок хориона на 8—9-й неделе) выявляют заболевание у мальчиков. Случаи заболевания у девочек крайне редки, хотя и возможны при кариотипе X0, мозаицизме X0/ХХ, X0/ХХХ, X0/ХХХ/ХХХ и при структурных аномалиях хромосом.

Патоморфология. Характеризуется перерождением мышечной ткани, замещением ее жировой и соединительной тканью, некрозом отдельных волокон.

Клинические проявления. Признаки заболевания проявляются в первые 1—3 года жизни. Уже на 1-м году обращает на себя внимание отставание детей в моторном развитии. Они, как правило, с задержкой начинают садиться, вставать, ходить. Движения неловкие, при ходьбе дети неустойчивы, часто спотыкаются, падают. В 2—3 года появляются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость, проявляющаяся при физической нагрузке – длительной ходьбе, подъеме на лестницу, изменение походки по типу «утиной». В этот период обращает на себя внимание своеобразная «стереотипная» динамика движений детей во время вставания из горизонтального положения, из положения на корточках или со стула. Вставание происходит поэтапно, с активным использованием рук – «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе». Атрофии мышц всегда симметричны. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей – мышцах тазового пояса, бедер, а через 1—3 года быстро распространяются в восходящем направлении на проксимальные группы мышц верхних конечностей – плечевой пояс, мышцы спины. Вследствие атрофии появляются лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. Типичным, «классическим» симптомом заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц.

При пальпации мышцы плотны, безболезненны. У многих больных в результате селективного и неравномерного поражения различных групп мышц рано возникают мышечные контрактуры и сухожильные ретракции. Мышечный тонус снижен преимущественно в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы изменяются с различной последовательностью. В ранних стадиях болезни исчезают коленные рефлексы, позднее – рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц. Пяточные (ахилловы) рефлексы длительное время остаются сохранными.

Снижение амплитуды осцилляции и увеличение полифазности.

Одной из отличительных особенностей миодистрофии Дюшенна является сочетание данной формы с патологией костно-суставной системы и внутренних органов (сердечно-сосудистой и нейроэндокринной систем). Костно-суставные нарушения характеризуются деформациями позвоночника, стоп, грудины. На рентгенограммах обнаруживаются сужение костно-мозгового канала, истончение коркового слоя длинных диафизов трубчатых костей.

Сердечно-сосудистые расстройства клинически проявляются лабильностью пульса, артериального давления, иногда глухостью тонов и расширением границ сердца. На ЭКГ регистрируются изменения миокарда (блокада ножек пучка Гиса и др.). Нейроэндокринные нарушения встречаются у 30—50 % больных. Чаще других наблюдаются синдром Иценко—Кушинга, адипозогенитальная дистрофия Бабинского—Фрелиха. Интеллект у многих больных снижен в различной степени.

Течение. Болезнь имеет быстро прогрессирующее злокачественное течение. К 7—10 годам возникают глубокие двигательные расстройства – выраженное изменение походки, снижение мышечной силы, в значительной степени ограничивающие свободное, самостоятельное передвижение больных. К 14—15 годам наступает обездвиженность.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), клинических обострений болезни (раннее начало в 1—3 года, симметричные атрофии проксимальных групп мышц, развивающиеся в восходящем направлении, псевдогипертрофии икроножных мышц, грубые соматические и нейроэндокринные расстройства, снижение интеллекта, быстрое злокачественное течение болезни), данных биохимических исследований (типично раннее, с 5-го дня жизни ребенка, увеличение активности КФК – в 30—50 раз выше нормы), игольчатой электромиографии и морфологических результатов. позволяющих выявить первично-мышечный (миодистрофический) тип поражения.

Дифференцировать заболевание следует от спинальной амиотрофии Верднига—Гоффманна, рахита, врожденного вывиха бедра.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Заболевание описано Беккером в 1955 г. Частота точно не установлена. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 10—15-летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симптомы – мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрично. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей – тазового пояса и бедер, а в дальнейшем распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей. В результате атрофии возникают изменения походки по типу «утиной», компенсаторные миопатические приемы при вставании. Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Сухожильные рефлексы длительное время остаются сохранными, рано снижаются только коленные рефлексы. Сердечно-сосудистые расстройства умеренно выражены. Иногда наблюдаются кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса. Эндокринные нарушения проявляются гинекомастией, снижением либидо, импотенцией. Интеллект сохранен.

Течение. Заболевание медленно прогрессирует. Темп распространения атрофии невысок, и больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клинических проявлений (начало болезни в 10—15 лет, атрофии в проксимальных группах мышц, медленное, в течение 10—20 лет, распространение атрофии в восходящем направлении, массивные псевдогипертрофии икроножных мышц, умеренные соматические расстройства, медленное течение), данных биохимических исследований (повышение в крови активности КФК, ЛДГ), игольчатой электромиографии и морфологических результатов, позволяющих выявить первично-мышечный тип изменений.

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна, Эрба—Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга—Веландера.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Частота не установлена. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 5—7 лет. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий для начала болезни характерны мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей – тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются в миодистрофический процесс значительно позднее. Отличительными особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. У многих больных имеются нарушения ритма сердечной деятельности. Интеллект сохранен.

Течение. Заболевание медленно прогрессирует.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (начало болезни в 5—7-летнем возрасте, симметричные атрофии с первоначальной локализацией в проксимальных группах мышц нижних, а в дальнейшем с медленным распространением миодистрофий на проксимальные группы мышц верхних конечностей, ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий сердечной деятельности, медленное, прогрессирующее течение), данных биохимических исследований (высокая активность КФК), электромиографии и морфологических данных, позволяющих выявить первично-мышечный характер изменений.

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба—Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга—Веландера.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба—Рота. Частота 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патоморфология. Соответствует первично-мышечному поражению.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14—16 лет, крайне редко – в 5—10-летнем возрасте. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы – вставание «лесенкой». Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Уже в ранних стадиях болезни типично снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Течение. Заболевание быстро прогрессирует. Инвалидизация наступает рано.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14—16 лет, атрофии проксимальных групп мышц, умеренные псевдогипертрофии, быстрое прогрессирование), результатах игольчатой электромиографии и морфологических данных, позволяющих выявить первично-мышечный характер изменений.

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга—Веландера.

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи—Дежерина. Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 0,9—2 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10—20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза.


  • Страницы:
    1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47